Лекция № 21. изменчивость

Генные мутации

Они представляют собой трансформацию последовательности нуклеотидов. Мутационный процесс в этом случае изменяет характер действия гена. Обычно имеет место молекулярная трансформация, вызывающая фенотипический эффект. Предположим, что в определенном гене в конкретной точке кодов есть ЦТТ, кодирующий глутаминовую кислоту. При замене только одного нуклеотида он может превратиться в кодон ГТТ. Он будет участвовать в синтезе не глутаминовой кислоты, а глутамина. Исходная и мутантная белковые молекулы отличаются, и, вероятно, это повлечет вторичные различия фенотипического характера. Точная репликация нового аллеля будет происходить до момента, пока не случится новое изменение. При генной мутации таким образом возникает серия или пара гомологичных элементов. Можно сделать и обратный вывод. Наличие аллельной изменчивости по тому или иному гену означает, что он в определенное время подвергался мутации.

Хромосомные мутации

Генные мутации влияют на один ген, большие изменения могут менять структуру всей хромосомы. Хромосомные и геномные мутации чаще связаны с нарушением процессов мейоза: конъюгации, кроссинговера и расхождения хромосом во время анафазы. Они происходят на клеточном уровне организации живого. Мутация хромосом связана с разрывами хромосомы, которые со временем могут восстанавливаться, так как в клетке есть специальные механизмы репарации. Но восстановление исходного строения хромосом происходит не всегда.

С хромосомными аномалиями связаны многие виды рака человека, поэтому они имеют большую клиническую значимость. Мы кратко рассмотрим возможные изменения в хромосомах, которые суммированы в диаграмме.

Делеция (исключение)

Делеция – это потеря части хромосомы. Теряться могут небольшие участки и большие, в середине хромосомы и по её краям. При потере большого количества хромосомы организм может погибнуть. Делецией вызван синдром кошачьего крика у детей, при этом теряется большая часть 5 хромосомы. Обычно это приводит к ранней смерти, хотя некоторые пострадавшие демонстрируют нормальную продолжительность жизни. Мутация имеет различные дефекты, в том числе проблемы с дыханием.

Дупликация (дублирование)

Удвоение участка хромосомы  может быть или не быть причиной фенотипических изменений. Эффект зависит от места положения дублирования. Дублирование в области, находящейхся за пределами генов, не приводит ни к каким последствиям. Если дублирование происходит рядом с исходным участком, его называют тандемным. Тондемные дубликации сыграли важную роль в эволюции семейств родственных генов, таких как глобины, кодирующие гемоглобин.

Инверсии

Инверсии происходят, когда сегмент хромосомы ломается в двух местах, а участок между разломами переворачивается и в таком виде возвращается на своё место. Если разрыв происходит не внутри гена, то инверсии не оказывают влияния на фенотип. Хотя все люди имеют одинаковый геном, порядок генов в них разный из-за инверсий, которые происходят в семьях.

Транслокации

При транслокации кусок одной хромосомы отламывается и присоединяется к другой негомологичной хромосоме. Транслокации сложны, они могут вызвать проблемы образования половых клеток. Во время мейоза транслокационные гомологичные хромосомы не могут осуществить конъюгацию из-за появившихся различий между ними.

Транслокации могут перемещать гены из одной хромосомы в другую и менять их выраженность. Две формы лейкемии связаны с транслокациями, которые перемещают онкогены в участки хромосом, где они выражаются в неадекватные кровяные тельца.

Мутагенные факторы

Подавляющее число мутаций неблагоприятно или даже смертельно для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественного отбора целостный генотип. Однако мутации возникают постоянно, и способностью мутировать обладают все живые организмы. У каждой мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев мы не можем ее определить. Однако число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм так называемыми мутагенными факторами.

К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм.

Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение — электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией квантов. Такие кванты проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, и, в частности, молекулы ДНК.

Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым, но его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Вот почему светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце — это приводит к увеличению риска возникновения рака и некоторых других заболеваний.

Мутагенным фактором также является повышенная температура. Например, при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 °С выше обычной число мутаций увеличивается втрое.

Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК.

Относительно недавно выяснилось, что причиной мутаций могут быть вирусы. Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены.

Из сказанного становится ясным, как важно, чтобы в жизни нас окружало как можно меньше факторов, вызывающих мутации. Мутации возникают часто

У человека 2—10% гамет имеют те или иные мутации, хотя, к счастью для нас, в подавляющем большинстве случаев они рецессивны и в дальнейшем не проявляются в фенотипе.

Как же организмы борются за сохранение своего генотипа, защищаясь от действия мутагенных факторов?

Оказывается, если в клетке при репликации ДНК возникает мутация, например замыкается «неправильная» связь между азотистыми основаниями соседних нуклеотидов одной нити ДНК, то специальные ферменты опознают мутантный участок ДНК и вырезают его. Затем другие ферменты достраивают фрагмент ДНК без «ошибок», используя как матрицу немутировавшую цепочку ДНК, и встраивают «правильный» фрагмент на место удаленного мутантного участка.

Итак, мутационная изменчивость имеет следующие основные характеристики:

• мутационные изменения возникают непредсказуемо, и в результате в организме могут появиться новые свойства;
• мутации наследуются и передаются потомству;
• мутации не имеют направленного характера, т. е. нельзя достоверно утверждать, какой именно ген мутирует под действием данного мутагенного фактора;
• мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.

ссылки

1. Альбертс Б., Брей Д., Хопкин К., Джонсон А.Д., Льюис Дж., Рафф М., … и Уолтер П. (2015). Основная клеточная биология. Гирлянда Наука.
2. Купер Дж. М. и Хаусман Р. Э. (2000). Клетка: Молекулярный подход. Sinauer Associates.
3. Curtis, H. & Barnes, N.S. (1994). Приглашение к биологии. Macmillan.
4. Карп Г. (2009). Клеточная и молекулярная биология: концепции и эксперименты. Джон Вили и сыновья.
5. Lodish, H., Berk, A., Darnell, J.E., Kaiser, C.A., Krieger, M., Scott, M.P., … & Matsudaira, P. (2008). Молекулярно-клеточная биология. Macmillan.
6. Singer B. & Kusmierek, J. T. (1982). Химический мутагенез. Ежегодный обзор биохимии, 51(1), 655-691.
7. Voet, D. & Voet, J. G. (2006). биохимия. Ed. Panamericana Medical.

У человека была измерена частота мутаций

В течение многих лет мы могли оценивать уровень мутаций человека только при помощи косвенных методов. Первая попытка их подсчёта предпринята в 1930 г. Дж. Б. С. Холдейном в работе по гемофилии. Теперь с помощью быстрого и дешёвого способа секвенирования целых геномов мы можем непосредственно измерять частоту мутаций человека, сравнивая геномы родителей и потомства.

Недавнее исследование семьи из Исландии говорит о том, что у каждого человека в течение жизни происходит примерно 70 мутаций и 76% из них абсолютно новые. Они наблюдаются в отцовском геноме, и их количество увеличивается с возрастом отца. Другие методы, включая оригинальный метод Холдейна, нашли причину отцовского уклона. Вероятнее всего это отражение популяции стволовых клеток, которые дают начало сперматозоидам, мутирующим с возрастом.

Вставки и удаления не менее 50 оснований встречаются с частотой примерно от 1/5 до 1/10 новых мутаций. Удаления и дублирования происходят гораздо медленнее (1 новая мутация на 42 новорождённых). Некоторые из них – мобильные генетические элементы, засоряющие наш геном, могут активно передвигаться. Скорость вставки мобильного элемента равна 1 на 20 родов.

Если бы со временем в генах не происходило никаких изменений, то эволюции бы не случилось. Однако слишком много изменений вредны для особи. Нужно соблюдение хрупкого баланса между количеством новых вариаций, возникающих у всего вида, и здоровьем отдельных особей.

Учебник Биология — ВУНМЦ 2000

4.11. МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ

Любые мутации могут возникнуть спонтанно или быть индуцированными. Спонтанные мутации появляются под влиянием неизвестных природных факторов и приводят к ошибкам при репликации ДНК.

Индуцированные мутации возникают под воздействием специальных направленных факторов, повышающих мутационный процесс.

Мутагенным действием обладают факторы физической, химической и биологической природы.

Среди физических мутагенов наиболее сильное мутантное действие оказывает ионизирующая радиация — рентгеновские лучи, α-, β-, γ-лучи. Обладая большой проникающей способностью, при действии на организм они вызывают образование свободных радикалов ОН или НО₂ из воды, находящейся в тканях. Эти радикалы обладают высокой реакционной способностью. Они могут расщеплять нуклеиновые кислоты и другие органические вещества.

Облучение вызывает как генные, так и хромосомные перестройки.

Ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, не вызывающей ионизацию тканей. Действие УФ-излучения приводит к образованию тимидиновых димеров. Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации.

Химические мутагены должны обладать следующими качествами:

• высокой проникающей способностью;

• свойством изменять коллоидное состояние хромосом;

• определенным действием на состояние хромосомы или гена. К химическим веществам, вызывающим мутации, можно отнести органические и неорганические вещества, такие, как кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, пестициды, дефолианты, гербициды, колхицин и др.

Некоторые вещества способны усиливать мутационный эффект в сотни раз по сравнению со спонтанным. Их называют супермутагенами. Эти супермутагены вызывают широкий спектр точковых мутаций в концентрациях меньше тех, которые индуцируют хромосомные перестройки, видимые под микроскопом. Супермутагенной активностью обладают нитрозосоединения (иприт, диэтилнитрозамин, уретан и др.).

Некоторые лекарственные препараты также обладают мутагенным эффектом. Например, цитостатики, производные этиленимина, нитрозомочевина. Они повреждают ДНК в процессе репликации.

Химические мутагены могут вызывать нарушение мейоза, приводящее к нерасхождению хромосом, разрыву хромосом, точковым мутациям. Некоторые химические мутагены проходят через метаболическую систему организма самыми непредсказуемыми путями, превращаются в другие соединения. При этом они могут потерять свою мутагенную активность, или приобрести такие мутагенные свойства, которые отсутствовали у исходного соединения. Некоторые немутагенные химические вещества, включившись в обмен веществ, превращаются в мутагены. Например, цитостатик — циклофосфамид — не мутаген, но в организме млекопитающих превращается в высокомутагенное соединение.

Кроме мутагенов физической и химической природы, в окружающей среде имеются биологические факторы мутагенеза.

Вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гепатита, краснухи и др. способны вызывать разрывы хромосом. Вирусы могут усиливать темпы мутации клеток хозяина за счет подавления активности репарационных систем. Есть данные о возрастании числа хромосомных перестроек в клетках человека после пандемий, вызванных вирулентными вирусами.

Возникновение мутаций приводит к различным патологиям. Для предотвращения негативных последствий, связанных с действием различных мутагенных факторов среды, проводят мероприятия, снижающие вероятность возникновения мутаций. С этой целью используют вещества, называемые антимутагенными. В настоящее время выделено около 200 природных и синтетических соединений, обладающих антимутагенной активностью. Это аминокислоты (гистидин, метионин и др.), витамины (токоферол, каротин, ретинол, аскорбиновая кислота и др.), ферменты (оксидаза, каталаза и др.), интерферон и др.

Потребляемая пища содержит большое количество мутагенов и антимутагенов. Их соотношение зависит от способов обработки пищи, сроков ее хранения и т.д. Правильное питание — один из путей предотвращения вредного воздействия мутагенных факторов среды.

ПредыдущаяСледующая

Адаптивная ценность

Большая часть новых мутантов отличается существенно низкой жизнеспособностью, чем дикий/нормальный тип. При этом она выражается в различной степени: от субвитального едва заметного до полулетального и летального состояния. При анализе жизнеспособности мутантов мухи дрозофилы, появившихся при изменениях в Х-хромосоме, у 90% особей она была ниже, чем у нормальных. У 10% отмечалось супервитальное состояние – повышенная жизнеспособность. В целом же адаптивная ценность появившихся мутантов, как правило, понижена. Она характеризуется функциональной полезностью морфологических признаков и плодовитостью, физиологической жизнеспособностью.

Химический мутагенез

Ультрафиолет сильно поглощается тканями и вызывает мутации лишь в поверхностно расположенных клетках многоклеточных животных, однако на одноклеточных он действует эффективно. Мутагенное действие ультрафиолета было установлено в 1931 г. А.Н.Промптовым.

Другими физическими мутагенами являются частицы разной природы, имеющие высокую энергию: это альфа- и бета-излучения радиоактивных веществ и нейтронное излучение.

В случае прямого влияния на ДНК основную роль играют два параметра: величина энергии воздействующей частицы и способность биологического материала поглощать эту энергию.

Повреждения ДНК могут быть двух типов: двунитевые и однонитевые разрывы.

Мутации может вызывать также высокая или низкая температура. В 1928 г. Меллер показал, что повышение температуры на 10 градусов по С повышает частоту мутаций у дрозофил в 2-3 раза.

Зная способ действия этих мутагенов, можно было предположить, что они должны действовать на ДНК любых организмов.

И действительно, вскоре было обнаружено, что например, рентгеновские лучи вызывают мутации у самых разных животных, растений и микроорганизмов.

Выяснено, что мутации, вызванные излучениями, могут затрагивать любые признаки организма, так как квант излучения или частица с высокой энергией чисто случайно может повредить любой участок ДНК. Число возникающих мутаций тем больше, чем выше интенсивность излучения, то есть чем больше квантов или частиц попало в клетку в единицу времени.

Также было показано, что физические факторы вызывают те же мутации, которые возникают и при спонтанном мутагенезе.

У высших живых существ есть вещества, ослабляющие действие излучения фотопротекторы, а многие растения содержат алкалоиды и кумарины, они усиливают процессы, вызванные радиацией и эти вещества опасны для животных.

Физические мутагены и их действие сильно зависит от предварительной эволюции организма.

К постоянно действующим мутагенам виды выработали устойчивость. Физический мутагенез может не регистрироваться из-за быстрой гибели мутантных организмов.

К химическим мутагенам относятся многие химические соединения самого разнообразного строения. Наибольшую мутагенную активность проявляют различные алкилирующие соединения, а также нитрозосоединения, некоторые антибиотики, обладающие противоопухолевой активностью.

Химические мутагены делят на мутагены прямого действия (соединения, реакционная способность которых достаточна для химической модификации ДНК, РНК и некоторых белков), и мутагены непрямого действия (промутагены — вещества, которые сами по себе инертны, но превращаются в организме в мутагены, в основном в результате ферментативного окисления).

Мишенью действия мутагенов в клетке являются ДНК и некоторые белки.

Защита среды от загрязнения мутагенами

После выявления отрицательного воздействия мутагенов на все живое, человек всерьез задумался о защите окружающей среды от этих опасных факторов. На сегодняшний день мерами защиты человеческого организма и природы от вредных мутагенных воздействий являются:

1. Изъятие с последующей нейтрализацией мутагенных факторов.
2. Создание в промышленности безотходных технологий с замкнутыми циклами производства.
3. Прохождение тестирования на наличие мутагенных свойств пестицидами и фармацевтическими препаратами.
4. Выведение устойчивых сортов растений, способных произрастать без применения средств химзащиты.
5. Применение в сельском хозяйстве биологических средств защиты вместо химических.

С целью снижения темпов мутационного процесса в природе и человеческом организме принято решение применять антимутагены (соединения, снижающие частоту мутаций). Установлено более 200 природных синтетических соединений:

Их действие позволяет нейтрализовать мутагены по отношению к молекулам ДНК либо снимать повреждения ДНК, вызванные мутагенными частицами. Наиболее известными антимутагенными свойствами обладают:

• дневной свет;
• витамины;
• серотонин;
• глутамин;
• каротин. 

Защититься от вредных мутагенов помогают иммунные свойства организма. Поэтому рекомендуется приниматься как можно раньше за лечение хронических заболеваний организма, способных ослаблять иммунитет и усиливать действие мутагенов. Во взрослом состоянии рекомендуется периодически очищать печень травяными сборами, способными биотрансформировать вредные вещества. Среди таких сборов особенно полезны:

• володушка золотистая;
• расторопша пятнистая. 

Не рекомендуется пить разные медикаментозные средства, не проконсультировавшись предварительно с врачом. Особенно следует опасаться антибиотиков! При возникновении необходимости их приема рекомендуется параллельно принимать медикаменты с полезными бактериями, обеспечивающими защиту от мутагенов. 

Усилению вредного действия мутагенов способствуют «комутагенамы», к которым относят:

• отдельные фармакологические препараты;
• кофеин;
• гельминтные токсины.

Отдельные пищевые добавки также могут вызывать развитие в организме мутаций. Это:

• натриевый нитрит (Е250);
• натриевый цикламат (Е952);
• сахарин (Е954);
• аспартам (Е 951);
• натриевый глутамат (Е621).

Не рекомендуется употреблять часто и в больших количествах пищу, богатую данными соединениями. Вредное мутагенное влияние на человеческий геном усиливает современное состояние биосферы. Поэтому человек должен остановить загрязнение биосферы мутагенами!

Дополнительно

Гетерозиготное состояние, диплоидный генотип, «молчащая ДНК» – все это ловушки для мутаций. При вырожденности генетического кода редкости возникновения трансформаций говорят о репарации. Мутационные процессы должны возникать у существующих живых организмов с определенной частотой. Она должна быть достаточной для того, чтобы вызывать изменения, посредством которых популяции выводились бы на новый уровень. Мутации обнаруживаются в различных концентрациях. Часть из них должна участвовать в историческом процессе развития живых организмов, способствуя формированию новых таксонов. Мутации, как правило, появляются без переходов, дискретно и скачкообразно. Появившееся однажды изменение устойчиво. Оно передается потомкам. Мутации возникают не направленно. Одно и то же изменение способно повторяться неоднократно.

Мутация генов

Генные мутации – это наиболее распространённый тип наследственной изменчивости, они связаны с деформацией первичной структуры ДНК в пределах одного гена, происходят на молекулярном уровне организации живого. Возникают они в процессе удвоения ДНК. Происходит это нечасто, примерно одна мутация на 10-100 тыс. копий. Но в генотипах они постепенно накапливаются, создавая разнообразие всего живого. Именно благодаря таким мутациям возникли разные аллели одного гена.

Мутация, при которой изменяется одна пара оснований, называется точечной или однонуклеотидной. Нуклеотид может быть заменён на другой, добавлен или удалён.

Мутация: замена азотистых оснований

Замена одной пары оснований в ДНК на другую называется мутацией замещения. Из-за вырожденной природы генетического кода замена основания может не привести к замещению закодированной аминокислоты. Если окажется, что новый триплет кодирует ту же аминокислоту, то мутация будет молчащей.

Часто при замене основания меняется кодируемая аминокислота в белке, получаемом при транскирипции мутантного гена. Замены делятся на две группы:

• транзакции;
• трансверсии.

Транзакция не заменяет типа оснований в гене, пиримидин замещается пиримидином, а пурин – пурином. Напротив, трансверсия изменяет тип оснований в паре (приримидин – пурин). Различные заболевания вызваны трансверсией, в том числе серповидно-клеточная анемия.

Бессмысленные (нонсенс-мутации)

Особая категория замены оснований вызывает смену транскрибируемого (кодирующего белок) кодона в стоп-кодон. Он приводит к преждевременному прекращению трансляции и к усечению белка. Насколько коротким получится белок зависит от того, где в гене установится стоп-кодон.

Может быть и наоборот, когда стоп-кодон в результате мутации становится активным геном и способствует синтезированию необычно длинных молекул белка.

Мутация сдвига рамки считывания

Добавление или удаление пары комплементарных оснований имеет гораздо большие последствия, чем замена одного основания на другое. Такие нарушения сдвигают рамки считывания в мРНК ниже от мутации. Это связано с тем, что считывание информации происходит триплетами без знаков препинания внутри тройки. Обычно такие мутации приводят к полному выключению функционирования гена. Этот тип деформаций был использован Криком и Бреннером для того, чтобы сделать вывод о триплетной природе генетического кода.

Изменение рамки считывания в гене на ранней стадии означает изменение части белка. Смена кадров также может привести к преждевременному завершению транскрипции, так как 3 из 64 кодонов являются стоп-кодонами.

Генная мутация: удвоение триплета

Учитывая долгую историю молекулярной генетики и относительно короткое время молекулярного анализа у человека, удивительно, что новый вид мутации был обнаружен у людей.

Один из первых генов, связанных с нарушением у человека – болезни Хантингтона – был мутантным. При этом ген, кодирующий белок хантингтин, содержит повторяющийся триплет. Болезнь Хантингтона — дегенеративное расстройство нервной системы, которое приводит к совершению неконтролируемых движений, утрате интеллектуальных способностей и эмоциональному возбуждению. При болезни Хантингтона белок, кодируемый мутировавшим геном, убивает нервные клетки в определённых частях мозга, следствием чего становится гибель нервов, которые регулируют движения.

Болезнь Хантингтона обнаруживается во взрослом возрасте (в то время как остальные генетически обусловленные болезни обычно проявляются в детстве), и поэтому те, кто болен ею, часто успевают произвести на свет детей. Мутация гена, обуславливающая болезнь Хантингтона, передается как через мужские, так и через женские хромосомы, и поэтому существует очень большая вероятность, что ребёнок обязательно унаследует заболевание от больного родителя.

Теперь известно не менее 20 заболеваний, связанных с такой мутацией. Такой тип аномалий пока был найден только у людей и мышей. Предполагают, что он характерен только для позвоночных или даже исключительно для млекопитающих. Например, у дрозофилы её не обнаруживали никогда.

Расширение триплета может происходить в области кодирования или транскрибирования. В случае болезни Хантингтона единица повтора находится в кодирующей области триплета, кодирующего глутамин, и расширение приводит к полиглутаминовой области в белке. В случае синдрома Мартина-Белла наследственная форма умственной отсталости вызвана повтором в некодирующей части ДНК.

Геномная мутация

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Полиплоидия – вид геномной мутации, связанный с увеличением хромосомного набора. У полиплоидов гаплоидный (n) набор хромосом повторяется не два раза, как у диплоидов, а три, четыре или более. Возникновение такого вида мутации связано с нарушением митоза или мейоза.

Полиплоидия часто встречается среди растений, у животных она тоже может быть, но встречается крайне редко. Растения-полиплоиды с кратным увеличением набора (4n, 6n, 8n и т. д.) отличаются крупными размерами, объёмными плодами, что делает их ценными продуктами питания и незаменимыми объектами для селекции. Организмы с некратным набором хромосом из-за нарушения мейоза (3n, 5n …) наоборот становятся малоплодовитыми. Некоторые виды, например пшеница, иногда могут мутировать с образованием гаплоидного набора, такие растения не способны размножаться половым путём.

Полиплоидия

Полиплоиды у которых повторяется собственный генотип называют автополиплоидами, а возникшие в результате межвидовой гибридизации (с разными наборами хромосом) – аллополиплоидами.

Гетероплоидия, или анеуплоидия – изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору. Трисомия – набор 2n+1, возникает в случае нерасхождения пары гомологичных хромосом, они отходят в гамету вместе. Другая же гамета наоборот будет лишена этой хромосомы и её генотип будет 2n-1 – моносомия. Например, люди с синдромом Дауна трисомики с лишней 21-й хромосомой. Анеуплоидия по большему числу хромосом встречается очень редко. Хотя при таком нарушении присутствуют все гены, иногда совместная работа лишнего числа аллелей приводит к несовместимым с жизнью эффектам.

Синдром Кляйнфельтера, являющийся причиной мужской импотенции, обусловлен тем, что у мужчины появляется лишняя хромосома X. Синдром Тернера – отсутствие у женщины внешних женских признаков – связан с наличием лишь одной хромосомы X вместо положенных двух.

Значение мутационного процесса

Важность обуславливается тем, что при постоянном возникновении спонтанных изменений и их сочетаний при скрещивании возникают новые комбинации генов и трансформаций. Это, в свою очередь, неизбежно приводит к наследственным корректировкам в популяции

Роль мутационного процесса состоит в повышении генетической гетерогенности. Вместе с тем без участия прочих факторов он не в состоянии направлять трансформацию природной популяции.

Мутационный процесс – источник элементарного материала, резерва изменчивости. Появление трансформаций обладает статистическим и вероятностным характером. Эволюционное значение процесса заключается в поддержании высокой гетерогенности природных популяций, участии в формировании разнообразных аллелей и возникновении новых генов. Мутационный процесс создает полный спектр изменчивости конкретного генофонда. При своем постоянном течении он обладает ненаправленным и случайным характером.

Отличие наследственной изменчивости от модификационной

В отличие от ненаследственной (модификационной, или фенотипической) изменчивости мутации:

• передаются по наследству;
• устойчивы;
• могут быть как вредными, так и полезными;
• возникают внезапно, не развиваются постепенно, не имеют непрерывных рядов изменчивости и нормы реакции;
• ненаправлены (неопределённы) – могут возникать в генах, хромосомах и геноме. Нельзя предсказать, где и когда они появятся и к каким последствиям для организма приведут. Однако есть закономерность в сходном характере наследственной изменчивости у генетически близких видов и родов (см. закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова);
• проявляются индивидуально, не нося массового характера;
• одинаковые или близкие мутации могут возникать многократно.

Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм

Источники мутагенов способны оказывать косвенное влияние на окружающую среду и здоровье человека. Рассмотрим основные категории данных опасных соединений и особенности их воздействия:

В быту	Выраженной мутагенностью обладают красители для волос, бытовая химия и отдельные продукты питания. Для защиты организма от этих веществ необходимо меньше употреблять в пищу «сомнительных» продуктов питания, а моющие средства использовать в перчатках.
На производстве	Мутагенное воздействие на производстве способно проникать в человеческий организм посредством пищеварительного тракта, кожи и легких. Наиболее опасными признаны следующие соединения: стирол, эпоксидные смолы, эпихлоргидрин, хлоропрен и винилхлорид. Поэтому люди, работающие с такими веществами, одевают специальные средства защиты и раньше уходят на заслуженный отдых.

Смотри также:

• Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции
• Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика
• Селекция, ее задачи и практическое значение

Мутагены, влияющие на жизнь человека. Мутаген — это.

Наверное, каждому знакомо такое слово, как мутаген. Это вещество, которое может иметь различную природу и отличаться интенсивностью воздействия. Также они могут наносить вред окружающей среде и человеку. Но их свойства нередко используют во благо в различных сферах жизнедеятельности.

Что такое мутаген

Каждый человек имеет свое представление о том, что это за вещество. Но в действительности мутаген — это фактор, который вызывает стойкую модификацию в структуре организма. Эти изменения обычно наследуются последующими поколениями.

Мутагенами являются некоторые кислоты, всевозможные соединения, препараты и даже определенные типы излучений. Также ими могут быть некоторые виды вирусов. Мутаген — это универсальное определение факторов, которые могут вызывать мутацию у любого организма, начиная с бактерий и заканчивая растениями и человеком. От дозировки зависит интенсивность изменений.

Виды мутагенов

Сегодня известны три типа мутагенов: физический, химический и биологический. К первой категории принадлежат все ионизирующие излучения. Это рентгеновские и гамма-лучи, нейтроны, протоны, ультрафиолет. Интересно, что в некоторой степени стабильно высокая или низкая температура также оказывает влияние на изменения в структуре организма, правда, эти модифицирования менее интенсивны.

Другая категория — химические мутагены. К ним относятся чужеродные ДНК, алкилирующие соединения (диметилсульфат, иприт и др.

), азотистая кислота, пестициды, акридиновые красители, формальдегид, некоторые алкалоиды и органические перекиси. Сюда же относятся и многие другие препараты, а также вещества, природа которых еще не исследована.

Биологическими мутагенами могут быть вирусы, некоторые растения и генномодифицированные вещества.

Мутагены и человек: факторы риска

Ученые нередко используют мутагены на благо общества, например, ими пользуются селекционеры. Но гораздо сильнее их отрицательное влияние. Приобретая многие продукты, препараты, чистящие средства и бытовые приборы, человек подвергает себя воздействию мутагенов, нанося этим вред организму.

Чаще всего это происходит незаметно для самого человека и проявляется лишь в следующем поколении. К сожалению, уже сегодня контакт с подобными веществами вызывает новые заболевания, хронические аллергические реакции и опухоли. Производители многих необходимых для современного человека товаров нередко вводят в их состав тот или иной мутаген.

Это могут быть краски для волос, продукты питания, бытовая химия, выхлопные газы, производственные отходы и многое другое. Все эти вещества летают в воздухе, оседают на почву и поглощаются растениями, поступающими в пищу.

Кроме того, мутагены окружающей среды оказывают влияние на животных и насекомых, меняя их повадки, делая более агрессивными и уязвимыми для болезней. Стоит отметить, что не было замечено таких перемен, которые пошли бы организму на пользу.

Сегодня в продуктовой промышленности есть разрешение на использование некоторых продуктов, которые содержат компоненты генетически модифицированной кукурузы, сои и масличных культур. Их можно встретить в сиропах, муке, масле, крахмале.

Именно эти основы применяются в больших объемах для производства многих продуктов, начиная с печенья, детского питания, колбасы и заканчивая соусами. Возможно, на себе мы не заметим генетических перемен, вызванных подобным питанием, но их, очевидно, ощутят наши внуки.

Также стоит отметить, что мутагены могут образоваться в некоторых испорченных продуктах. Например, в несвежей сметане, масле, яйцах образуются соединения, превращающиеся в мутаген. Если мясо готовится в собственном соку, также происходит этот процесс.

Меры безопасности

После того как мы узнали, что наш мир переполнен мутагенами, складывается впечатление, что мы просто бессильны. Но в действительности эта информация помогает быть более осторожными при выборе продуктов питания. Кроме того, не нужно пренебрегать некоторыми рекомендациями.

Никогда не питайтесь испорченными продуктами; при контакте с бытовой химией пользуйтесь маской и резиновыми перчатками; старайтесь отказываться от еды, содержащей красители и консерванты; сократите употребление сладостей.

Используйте при готовке имбирь, петрушку, горчицу, баклажаны, лук, перец, кинзу, капусту, яблоки и зеленый чай – эти продукты смягчают воздействие мутагенов.